Проф. Димитър Марков: Мит е, че само възрастните майки раждат деца със синдрома на Даун

[Mozo]

В България се правят на световно ниво всички възможни изследвания на бебето в утробата, но само бременните с финансови възможности могат да получат адекватни грижи, казва управителят на МЦ МАРКОВС
Чувствителността на неинвазивното пренатално тестуване за синдром на Даун надвишава 99%, но цената започва от 1000 лв., инвазивните са още по-скъпи и не се покриват от НЗОК
През изминалата година от 1700 бъдещи майки, извършили пренатален скрининг при нас, са диагностицирани 7 случая със синдром на Даун

- Проф. Марков, когато майка каже, че детето ѝ е със синдром на Даун, никой не се сеща за “слънчево дете”. Като се роди такова дете, често лекари, както в случая с Криско, съветват родителите да го оставят в дом. Толкова ли е страшен синдромът, какво представлява и може ли да се живее с него качествено?

- Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което в човешките клетки се наблюдава наличие на допълнителна (цяла или частична) 21-а хромозома. Затова състоянието се нарича още тризомия 21. Честотата варира от 1 на 400 до 1 на 700 раждания, като в пренаталния живот тя е значително по-висока.

За разлика от останалите видове тризомии синдромът на Даун обикновено е съвместим с живота. Това обстоятелство поставя редица предизвикателства от семеен и социален характер.

Клиничната картина при синдром на Даун може да варира. Обикновено се наблюдават някои характерни физически особености (нисък ръст, лицев дисморфизъм, плоско чело и др.). Често пъти има и асоциирани структурни дефекти (вродени сърдечни малформации, аномалии на храносмилателната система, влошено зрение и слух, проблеми в опорно-двигателния апарат и др.).

Важно е да се отбележи, че във всички случаи с тризомия 21 допълнително се наблюдава и някаква степен на интелектуален дефицит. Коефициентът на интелигентност на засегнатите индивиди на практика не превишава 70. В резултат на това както качеството, така и продължителността на живота на хората със синдром на Даун са значително намалени. С подобрените медицински грижи и опитите за социална адаптация и реализация продължителността на живота на “слънчевите хора” непрекъснато нараства. В развитите страни тя достига средно до около 60 години.

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/19561673