Здравейте! Вероятно използвате блокиращ рекламите софтуер. В това няма нищо нередно, много хора го правят.

     Но за да помогнете този сайт да съществува и за да имате достъп до цялото съдържание, моля, изключете блокирането на рекламите.

  Ако не знаете как, кликнете тук

Медико-генетична консултация

Безплатни реферати, есета, доклади, анализи и всякакви теми свързани с биологията.
Биофизика, биохимия, молекулрна биология, морфология, цитология, хистология, ембриология, анатомия, физиология, генетика, онтология, геронтология, филогения, таксономия, палеонтология, екология, патология
Нова тема Отговори
Потребителски аватар
Mozo
Skynet Cyber Unit
Skynet Cyber Unit
Мнения: 283199
Регистриран: пет юни 01, 2007 14:18
Репутация: 332742
Местоположение: Somewhere In Time

Медико-генетична консултация

Мнение от Mozo »

ПРИЛОЖЕНИЕ НА ГЕНЕТИКАТА В МЕДИЦИНАТА


Медико-генетична консултация


Изготвил: Пресияна Гунчева №16 ХІа


Съвременните постижения в генетиката се използват за решаването на много от проблемите на човечеството. Едно от многото приложения на генетиката е използването й в медицината. Пример за това приложение е медико-генетичната консултация.
Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии.Дородова диагностика се прилага при:
• Всички бременни над 35-годишна възраст
• Генетични аномалии в родословието на някой от родителите
• Семейства, в които някой от родителите работи във вредна среда (повишена радиация, тежки метали и др.)
• Сключване на близкородствен брак, при който опасността за наследствени заболявания е по-голяма
• Тератогенни и мутагенни въздействия по време на бременност (рентгенови лъчи, лекарства, инфекции и др.)
• Майката има предишни аборти, мъртви раждания или е родила дете с:
 доказана хромозомна болест или друго наследствено или вродено заболяване
 многестжени вродени малформации
 единични вродени малформации – дефект на невралната тръба, вродени дефекти на сърдечно-съдовата, нервната, отделителната, половата и и опорнодвигателната системи
 аномалии в разстежа, половото и пубертетно развитие
 вродени заболявания на кожата, жлезите с вътрешна секреция, зрителния и слухов анализатор
 нервно-мускулни и психични заболявания

Дородовата диагностика трябва да бъде проведена през първата половина на бременността. Основен метод на дородовата диагностика е ултразвуковото изследване. Чрез него се установяват груби аномалии - липса на мозък, деформации на гръбначния стълб и крайниците и др.Но голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взима чрез метод, наречен амниоцентеза. Околоплодната течност и клетките на плода, които се съдържат в нея, се подлагат на биохимичен, хромозомен и ДНК- анализ.
Има наследствени болести, които може успешно да се лекуват, ако лечението започне непосредствено след раждането. Ако бъдат диагностицирани аномалии, причиняващи тежка инвалидност на плода, без да е възможно лечение, бременността се прекъсва. Най-добре е това да стане до 20-ата седмица на бременността.




Амниоцентезата
начин да научим повече за плода


С напредъка на медицината докторите и техните пациенти могат да научат много неща за развитието на плода в утробата и едно от средствата, които се използват за целта, е амниоцентезата.Околоплодният мехур е изпълнена с течност структура вътре в матката, където живее бебето. В този мехур свободно се движат клетки от плода, протеини и отделената от бебето урина.Амниоцентезата е процедура, която включва вземането с тънка игла на малка порция от амниотичната течност, която обкръжава бебето. Но за генетични дефекти, инфекции и ако е необходимо, за зрялост на плода, се изследва не самата течност, а клетките, които се съдържат в нея.
Критериите за провеждане на амниоцентеза са възраст, предишна история на заболявания, някаква нередност с плода, забелязана при ултразвуково изследване или ненормален троен тест.


Какво включва процедурата:
Тестът включва първо локализиране на околоплодния мехур. Коремът на пациентката се подготвя и дезинфекцира, а после през коремната стена се вкарва тънка дълга игла под наблюдение на ултразвук. Това може да стане с или без местна упойка. Някои лекари използват местна упойка, но повечето го правят без. Докато наблюдават на ултразвука движението на иглата, проникваща в мехура, всмукват около 30 мл от амниотичната течност – това представлява количество колкото две супени лъжици. Количеството е незначително, защото на този етап от бременността в мехура има около 300 мл течност. Бебето не усеща загуба, а освен това количеството регенерира и действително няма проблем от вземането на толкова малко течност. Ултразвуковото наблюдение помага да се насочи иглата на точното място.
След това течността се слага в контейнер – обикновено 3 различни контейнерчета. На цвят е прозрачна до жълтеникава. С просто око не могат да се видят клетките от плода в нея. Контейнерчетата се отнасят в лабораторията и се слагат в центрофуга, която се върти много бързо. Клетките, понеже са по-тежки, отиват на дъното и там се оформя малко бяло топче. Тези клетки се изваждат и се слагат в малки чинийки с хранителна култура, която им помага да растат и да се делят, защото хромозомите се виждат само в делящи се клетки. После клетките се прехвърлят на предметни стъкла, оцветяват се и се гледат под микроскоп.








Алфафетопротеинът (АФП) е протеин, образуван от черния дроб на плода, който покачва нивата си, ако бебето има проблем. Повишени нива на АФП може да са показание, че плодът страда от спина бифида – дефект на мозъка и невралната тръба. От друга страна, ниски нива на АФП може да са показател за синдром на Даун. Когато се установят ненормални стойности на АФП е необходимо по-нататъшно изследване с ултразвук и амниоцентеза, за да се провери за вродени дефекти и хромозомни аномалии.
Когато амниотичната течност е налице, може веднага да се измерят нивата на АФП и да се получи отговор дали има спина бифида. Но хромозомите и всеки друг тип генетичен тест, който е свързан с изследване на ДНК, изисква клетките да бъдат оставени да растат в лабораторията. Затова отнема около седмица до 10 дена, за да се получат резултатите от хромозомни изследвания. ДНК-тестовете отнемат малко повече време, може би още няколко дена или дори 1-2 седмици по-дълго.


Амниоцентезата може да бъде използвана за:
• Диагностициране на голям брой генетични и хромозомни аномалии при плода. Тестовете за болестта на Тай-Сакс, за кистофиброза, сърповидно-клетъчна анемия и други наследствени заболявания могат да бъдат направени чрез взимането на проба от амниотичната течност
• амниоцентезата помага за диагностициране на тежестта на Rh-несъвместимостта
• Зрелост на белите дробове – тестването на амниотична течност за зрелост на белите дробове може да помогне на лекарите да вземат решение относно раждането, когато се касае за преждевременно започнало раждане или за жени с диабет или друго състояние, което изисква спешно родоразрешение.
• Дефекти на невралната тръба като спина бифида
• ДНК-тестове за голям брой заболявания

Целият материал:
Прикачени файлове
Медико-генетична консултация.rar
(25.5 KиБ) Свален 9 пъти
Прочетено: 507 пъти
Изображение
Нова тема Отговори

Върни се в “Биология”