Синдром на свръхмъжа, свръхжената, синдром на Клайнфелтер

[Kotkata68]

Д О К Л А Д


Причини, симптоми и профилактика на синдром на свръхмъжа, синдром на свръхжената и синдром на Клайнфелтер


Изготвила: Ивелина Василева Мечкарова, XI Б клас

Преподавател: Милена Феим

ЕГ „Иван Вазов”, гр. Пловдив

ХYY – синдром. Синдром на свръхмъжете.
Касае се за анеуплоидия на половите хромозоми, при която индивид от мъжки пол получава допълнителна Y-хромозома, т.е. кариотип 47 ХYY.
Някои генетици поставят въпроса дали е правилно да се използва терминът „синдром”, тъй като фенотипът при тези случай е нормален и преобладаващата част (около 97%) от страдащите не знаят за своя кариотип.
Най-често допълнителната Y-хромозома не причинява необичайни черти или медицински проблеми. Момчетата с 47 ХYY кариотип растат по-бързо в ранното си детство, с около 7см над очакваното в сравнение със своите връстници с 46 ХY кариотип.
Тежки случаи на акне са забелязани много рядко, но дерматолозите, специализирани в областта, подозират наличие на връзка между двете заболявания.
Нивата на тестостерона в организма преди и след раждането са нормални. Повечето мъже с кариотип 47 ХYY имат нормално полово развитие и оплодителна способност. Тъй като външният им вид не се характеризира с особени физически белези, състоянието обикновено се открива при генетичен анализ по други причини.
При момчетата с кариотип 47 ХYY има повишен риск от трудности при обучението (до 50%). Характерно е и по-късното проговаряне на детето. За сравнение проведено изследване сред момчетата с кариотип 46ХY през 2004 в САЩ показва, че от тях около 10% имат проблеми в обучението.
Както и момчетата с кариотип 47 ХХY и момичетата с кариотип 47 ХХХ, така и момчетата с кариотип 47 ХYY имат с около 10-15 пункта по-ниски резултати на тестовете за интелигентност в сравнение с техните братя или сестри с нормален кариотип. Важно е да се отбележи, че подобни вариации – средна разлика от 12 IQ точки – нормално се среща сред децата от едно и също семейство.
Забавяне в растежа и развитието и поведенчески поблеми също са възможни, но тези характеристики варират в широки граници сред засегнатите момчета и мъже, а се срещат също и при индивиди с 46 ХY кариотип, поради което се овладяват по идентичен начин. Агресия не се среща по-често.
Състоянието не е наследствено, а обикновено се среща като случайно явление при формирането на сперматозоидите. Грешка при разделянето на хромозомите по време на I или II метафаза на мейозата може да доведе до възникването на сперматозоиди с допълнителна Y-хромозома. Ако такъв атипичен сперматозоид участва в оплождане, от зиготата се развива индивид, който притежава допълнителна Y-хромозома във всяка от соматичните си клетки.
Понякога появата на допълнителна Y-хромозома е резултат от неразделяне на хромозоми, но при постзиготни митози в ранното ембрионално развитие. Това води до възникването на 46 ХY- 47 ХYY мозайки.
Около 1 на 1000 момчета се ражда с 47 ХYY кариотип, като честотата не се влияе от възрастта на родителите.

ХХХ – синдром. Синдром на свръхжените.
Вариация на кариотипа, характеризираща се с наличието на допълнителна Х–хромозома във всяка клетка на засегнатия женски индивид. Състоянието е познато още като тризомия Х, 47 ХХХ анеуплоидия и се появява при разделянето на родителските репродуктивни клетки. Честотата е около 1 на 1000 родени момичета.
Жените с тризомия Х не проявяват симптоми и не могат да бъдат различени от нормалните 46 ХХ женски кариотипи, ако не се проведат специални изследвания. Заболяването е ненаследствено, среща се като случайно явление при формирането на половите клетки – сперматозоиди и яйцеклетки - или при разделянето на клетките (митоза) в ранното ембрионално развитие. Съществуват и форми-мозайки 46 ХХ – 47 ХХХ.
Поради инактивацията и формирането на телце на Бар в клетките на женските индивиди само 1 Х-хромозома е активна. По тази причина най-често ХХХ-синдомът не причинява по-особени физически черти и медицински проблеми. Жените с това състояние обикновено са по-високи от средното ниво, а теглото им може да е ниско, съотнесено към ръста им. Може да имат нередовен менструален цикъл, в изключително редки случаи се наблюдава тежко умствено изоставане, повишен риск от трудности в обучението и по-късно проговаряне. Телесните характеристики често наподобяват чертите на други членове от семейството, които нямат 47 ХХХ кариотип.
Състоянието може да се установи само при изследване на кариотипа..
Повечето жени с ХХХ-синдром имат нормално полово развитие и репродуктивна способност. При малък брой се среща по-ранна поява на менструация. Х-тризомията при жените рядко се диагностицира, ако не се направи пренатално изледване – амниоцентеза. Повечето медицински специалисти не считат състоянието за болестно.

ХХY – синдром. Синдром на Клайнфелтер
Названието на синдрома идва от името на американския ендокринолог Хари Клайнфелтер, който пръв го описал през 1942 година.
Заболяването се причинява от хромозомна анеуплоидия. Засегнатите мъжки индивиди имат допълнителна Х-полова хромозома. Принципни ефекти са развитието на по-малки тестиси и понижена оплодителна способност. Често срещани са и редица други физически и поведенчески различия и проблеми. Честотата на заболяването е 1 на 500 до 1000 родени момчета.
Засегнатите мъже почти винаги са стерилни. Възможно е наличието на проблеми при проговарянето и усвояването на учебен материал. При възрастни иднивиди възможните симптоми включват затлъстяване и известна степен на гинекомастия (уголемени млечни жлези), като само при 10% от пациентите тя е ясно забележима и изисква оперативна намеса. Други симптоми са хипогонадизъм (понижена ендокринна функция на тестисите), микроорхидизъм (намалени размери на тестисите), а в по-тежките случаи се наблюдава остеопороза, рак на гърдата и др.
Избоените симптоми не трябва да са водещи при поставянето на диагноза. Единственият сигурен метод е изследване на кариотипа.
Наличието на допълнителната Х-хромозома при кариотип 47 ХХY се дължи на неправилно разделяне на двете Х-хромозоми при мейоза.
Генетичната вариация не може да бъде променена, но причинените от нея симптоми могат да се овладеят по няколко начина, един от които е лечение с тестостерон.
Вариации на заболяването са:
48 ХХYY синдром, който се появява при 1 на 17 000 раждания и традиционно се смята за вариация на синдрома на Клайнфелтер.
47 ХХY – 46 ХY мозаечни индивиди от мъжки пол.
47 ХХY – 46 ХХ мозаечен кариотип, който е изключително рядко срещан (описани са едва 10 случая в медицинската литература).