Геномни бази данни

[Mozo]

Технически Университет – София
Факултет Компютърни Системи и Управление
Индивидуално задание по Биоинформатика

Тема:
Геномни бази данни.Големи данни.Файлови формати

Изработил: Ръководител:

Съдържание

Увод
Целта на проекта е да запознае студентите с функциите и важността на геномните бази данни.
Съвременната биоинформатика се развива и напредва във всяко едно отношение.Всяка година учените правя нови открития,фундаментални за човека и за обграждащата го среда и организми.Тези проучвания не биха били възможни без намесата на компютърните технологии.Чрез тях биоинформатиците,с помощта на бази данни,инструменти,симулации и анализи ,успяват да извлекат възможно най-много информация,да постигнат точни анализи и безпроблемно с помощта на алгоритми да обработват голямо количество информация,за да достигнат желаните резултати.
Геномните проучвания са свързани с много сложни процеси,изчисления и анализи,които не биха били възможни без използването на съвременните геномни бази данни и софтуери,които са достъпни дори чрез интернет.
В този прокет ще се представят едни от най-използваните и надеждни геномни бази данни,които се различават по функции и набор от информация.

1.Семантика и онтологии в биоинформатиката
Биоинформатиката е сравнително ново интердисциплинарно научно направление, което развива дейност в сечението на биология (молекулярна биология,биотехнология, генно инженерство), химия (биохимия), математика, инженерни науки, информатика, както и системна и изчислителна биология.
В най-общи линии биоинформатиката се занимава основно с:
моделиране на биологични системи и функции;
анализиране на лабораторни данни;
генериране на модели на база натрупани данни от експерименти;
изследване на нови данни с помощта на математически модели;
разпознаване на мотиви в експериментални данни;
предсказване на функции на гени и белтъци.
in silico експерименти
В биологията геном на даден организъм е цялата негова наследствена информация, по-точно хаплоидният хромозомен набор, в който е представена само по 1хромозома от хомоложната двойка, съответно по 1 копие от гена. Нарича се още основно число.
Наследствената информация се кодира в ДНК (или при някои вируси в РНК) на организма и включва както гените, така и некодиращите последователности от ДНК.
Терминът е въведен през 1920 г. от Ханс Винклер, професор по ботаника в Хамбургския университет в Германия, като съчетание на термините ген и хромозом.
ДНК - носител на генетичната информация
Двойноспирална верига на ДНК. Съставена е от нуклеотидни бази, които се свързват комплементарно една с друга. Последователността при нуклеотидите определя последователността при аминокиселините изграждащи белтъците.

Една верига ДНК съдържа гени - области, които регулират гените – около 3% и други области, които нямат функции или функциите им все още не са познати – 97%;
ДНК се състои от две нишки с връзки помежду им, които могат да се разделят;
ДНК кодира генетичната информация благодарение на четири „строителни елемента“, наречени бази: аденин, тимин, гуанин, цитозин. Те се обозначават съкратено като А, Т, G и C и имат свойството всяка да „се чифтосва“ само с една от останалите три бази: А+Т, Т+А, G+C, C+G;

Редът е от значение: А+Т не е еквивалентно на Т+А, както и C+G не е едно и също с G+C.
Тъй като са възможни само 4 комбинации, базите на едната от нишките са достатъчни, за да се опише последователността.
Редът, в който са разположени базите по дължината на ДНК, е важен — ДНК-последователността (или секвенцията) е описанието на гените.

Репликацията или синтез на ДНК се осъществява чрез разделяне на двете нишки и създаване на „втората половина“ на така получената единична верига чрез потапяне в „супа“, която съдържа всичките четири бази. Тъй като всяка база може да се комбинира само с една от останалите три бази, подредбата на базите в съществуващата верига определят еднозначно какви бази ще има в новообразуваната верига и как ще са подредени. По този начин, всяка единична верига образува точно копие на оригиналната ДНК, като събира необходимите бази в „супата“, освен ако не настъпи мутация.
Мутациите са химически грешки в този процес: една база може случайно да бъде пропусната, вмъкната или грешно копирана или пък веригата може да бъде скъсена или удължена; всички други основни мутации могат да се опишат като комбинация от тези случайни „операции“.

Целият материал: